Por: Alejandra Conejera
Fotos: Gentileza Marcela Valenzuela
La pequeña Esperanza Silva de 3 años y 7 meses es hija única y vive junto a sus padres en la localidad de Pelequén, comuna de Malloa. Cuando nació, cuenta su madre, Marcela Valenzuela, era normal, sin embargo, a los 2 años y 4 meses, le diagnosticaron leucodistrofia metacromática, una enfermedad genética que se agrava con el tiempo, afectando los nervios, los músculos, otros órganos y el comportamiento.
Según explica Marcela Valenzuela, es un trastorno degenerativo e incurable. “Ella hace un año y 3 meses era una niña normal, pero en octubre del 2009 dejó de caminar, en noviembre de hablar y en diciembre ya no se puedo alimentar por su boca, donde se le realizó una gastrostomía percutánea endoscópica y hoy se alimenta por la guatita”, dice.
Desde que comenzó con estos síntomas, ha visitado a diversos pediatras que no le supieron decir lo que tenía la pequeña. Hasta que llegó a la consulta del doctor Andrés Barrios, quien le confirmó que la niña presentaba un daño neurológico.
Esperanza está recibiendo, en este momento, atención en el Hospital San Borja Arriarán y en la Teletón, donde le infiltran botox a sus piernas para que se relajen sus músculos, sin embargo, lo que pide su madre “es un kinesiólogo que la atienda, por lo menos, 3 veces a la semana. Esperanza además de no caminar, estar postrada y esta perdiendo la visión, tiene problemas respiratorios y en el caso de su enfermedad, la mayoría de las veces mueren de una neumonía”, aclara.
Hoy en día la está atendiendo un especialista en Rengo que no les cobra absolutamente nada, pero Marcela Valenzuela pide que su hija pueda tener calidad de vida a través de la atención médica de un kinesiólogo, ya que no existe rehabilitación para este trastorno.
Más sobre la leucodistrofia metacromática
La leucodistrofia metacromática (LDM) habitualmente es ocasionada por la falta de la enzima arilsulfatasa A, carencia que genera la acumulación de unos químicos llamados sulfátidos, causando daño al sistema nervioso, los riñones, la vesícula biliar y otros órganos.
La enfermedad se transite de padres a hijos (hereditaria) y ocurre en aproximadamente 1 de cada 40 mil personas. Existe la leucodistrofia metacromática infantil tardía, donde los síntomas se comienzan a presentar de 1 a 2 años de edad; la leucodistrofia metacromática juvenil, cuyos síntomas comienzan entre los 4 y 12 años de edad y; la leucodistrofia metacromática adulta, en donde se pueden presentar entre los 14 años y la adultez (el inicio se puede dar hasta los 40 o 50 años).
Lamentablemente, no existe una cura para este trastorno. El cuidado de estos pacientes solamente se centra en el tratamiento de los síntomas y en la protección de la calidad de vida con fisioterapia y terapia ocupacional.
