- El académico e investigador, visitó Rancagua, en el marco del Congreso Futuro 2020, hecho en la Universidad de O’Higgins. En su ponencia expuso la importancia de preocuparse por las enfermedades poco comunes, desde el punto de vista económico, científico y social.
Alexis Aravena
Fotos: Héctor Vargas
El pasado jueves 16 de enero, la Univesidad de O’Higgins fue sede regional del Congreso Futuro 2020. Al evento asistieron dos expositores internacionales y uno de origen chileno. Dentro de las ponencias, se destacó el trabajo de Nicholas Katsanis, profesor e investigador enfocado en la genética de los trastornos. Actualmente trabaja en la en la universidad NorthWestern y en el hospital pediátrico Lorens Childrens en Chicago, Estados Unidos.
El profesor, en su introducción, lamentó la poca importancia que se la ha dado a las enfermedades poco comunes y sobre su origen genético. Además, hizo la precisión de que el cáncer es una recolección de enfermedades genéticas.
“Más de 10.000 mil enfermedades raras hay en el planeta y la tasa a la que las descubrimos sigue subiendo en la medida que mejora la genética, la observación y el cuidado de la salud mejoran. Treinta millones de personas en Estados Unidos estarían afectadas por una enfermedad genética rara y 400 millones a nivel global”, afirmó.
Katsanis, habló de la situación de enfermedades raras a nivel nacional, con números que bordean las 250 mil personas, con una población de casi 18 millones de personas. Además, recalcó la importancia de visualizar a los pacientes, ya que, en la actualidad, la inversión, el tratamiento, el diagnóstico es algo bastante engorroso, con 5 a 7 años para recién descubrir el origen de la enfermedad. Lo que, sumado al gasto emocional, hacen que las enfermedades raras sean relevantes en todo tipo de sociedad.
Remedios impagables
Para ejemplificar, el doctor, habló del caso de un niño que tenga atrofia muscular espinal, una enfermedad extraña, donde la muerte está garantizada después de un año. Hay medicinas, como la Spinaza, pero su costo se eleva en 750 mil dólares por un año. El paciente podrá tener mejoría, pero el sacrificio que debe realizar una familia, es algo que Nicholas no acepta.
“Yo me niego a aceptar vivir en un mundo en que mis opciones, sean vender todo lo que tengo, para poder asegurarme que mi hijo no se muera. No debería ser una decisión para nadie”, declaró.
Los datos genéticos y las falsas promesas
Colocando el ejemplo de Facebook, al obtener datos, que luego son vendidos por grandes sumas de valor, el investigador habló de los datos presentes en el ADN y su exclusividad, ya que allí hay información que no posee un marco regulatorio para proteger a la población.
El experto, habló del gran hito de la concreción del proyecto del genoma humano, hecho en 2001. Muchas fueron las promesas que se hicieron con ese descubrimiento. No obstante, pese a los avances, no todo se ha logrado cumplir exitosamente.
“A veces tenemos que ser un poco más conservadores, respecto a cómo entregamos la información, en vez de prometer cosas, para que todo avance. Tenemos ensayos muy prometedores, pero ha tomado 19 años llegar hasta allí, pero esas cosas están salvando vidas”, señaló.
“En mi grupo, pensamos en dos cosas, pensamos en acortar el tiempo de diagnóstico de la enfermedad rara y cambiar el modelo económico, para construir nuevas drogas, para poder entregar cosas que sean viables económicamente para la población”, agregó.
Infraestructura y futuro
El tener diversas especialidades médicas y contar con lugares donde almacenar información con respecto al genoma, es uno de los grandes desafíos para el mundo, ya que este es necesario para identificar en un futuro las variaciones genéticas para conocer de mejor manera la condición médica de cada paciente, por lo que es necesario incentivar a los jóvenes a seguir diversas carreras para explorar estas nuevas necesidades
“Es importante transmitir a los más jóvenes a considerar su carrera, que es válido ser un programador o ser un ecólogo, ser un biólogo, es válido por ejemplo estudiar Rayos X. En este momento en las ciencias médicas, estamos perdiendo ciertas habilidades, porque se está estrechando, por razones económicas”
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Herramientas con modelos animales y tratamientos
Los genomas tienen similitudes entre especies, por lo que muchas veces, se ocupan animales, como peces, ratones porque la mayoría de los genes en enfermedades geriátricas y los órganos son los mismos, lo cual sumado a la tecnología puede ayudar al estudio de diversas enfermedades y condiciones
Aquí tenemos a una niña, que tiene una enfermedad llamada síndrome y estamos tratando de entender su patología y tratamos de replicar esto en un ratón, en una mosca, en un gusano y vemos esto:
“Podemos estudiar muchas cosas, podemos medir el tamaño de la cabeza y pensar en niños que nacen con la cabeza pequeña o cuando se ocupó directamente para la epidemia del virus Zica hace algunos años”, señaló.
Implementando este tipo de herramientas, los diagnósticos llegan a un 60% de los pacientes, en cosa de meses. Sin embargo, la reducción del tiempo debe ser mayor. “Quiero cambiar esto, para que sean días o semanas, pero solo a través de una gran inversión de dinero”, aclaró.
Finalmente, Katsanis, abordó los desafíos con respecto a la tecnología y al cambio respecto al gran valor de los fármacos, frente a la existencia de monopolios de las farmacéuticas. Para esto, es necesario producir los fármacos a una velocidad mayor, para que el valor final baje, buscando el descubrimiento farmacológico como un vehículo de inversión.
“La razón de que los fármacos de enfermedades infrecuentes son tan costosos y la razón del porqué del país de Chile ha sido casi presionados por las enfermedades farmacéuticas es debido a la existencia de un monopolio”, afirmó.
“El resumen es que si queremos soñar de un mejor mundo hay que entender cómo cambiarlo y al final del día es solo o solo las fuerzas del mercado, cuáles son las condiciones del momento en que vivimos que afectarán aquel cambio”, sentenció.
